同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 诊断出乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌，医生建议考虑靶向治疗的朋友。
- 已在长治开始或考虑化疗，想了解是否有更精准治疗方案的人。
- 标准治疗效果不佳，希望在长治寻找新治疗方向的个人。
- 有明确的肿瘤家族史，希望为治疗方案提供更多参考信息。
- 主治医生明确推荐进行此项检测以指导用药选择。
- 希望系统评估自身对PARP抑制剂类药物可能获益情况的人。
这个检测能查出什么？
您可以把这次检测想象成对肿瘤进行一次‘深度检修’。它主要做两件事：第一，检查28个与‘同源重组修复’相关的基因（包括大家常听说的BRCA1/2）有没有出现‘故障’（突变），这些基因好比细胞修复DNA损伤的‘工具箱’。第二，它会用一种叫HRDscore的评分，从整体上判断细胞的这套‘修复系统’功能是否完好。通过这两方面的综合评价，医生可以更准确地判断，使用一类叫做PARP抑制剂的靶向药（口服药）对您是否有效，从而帮助制定更有针对性的治疗方案。这项检测主要适用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等几种情况。需要注意的是，它分析的是您提供的肿瘤样本里的情况，结果主要反映当前状况，用于指导用药选择。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对简单。您需要提供一份肿瘤相关的样本，可以是手术或穿刺后保存的石蜡切片、包埋组织，也可以是新鲜组织或穿刺活检组织，如果无法获取组织，使用您的全血也可以。不需要空腹。采样过程就是配合医生或护士获取您已有的病理材料或抽取一管血，基本没有额外痛苦。在长治，您可以在合作的检测机构现场采样，也可以通过邮寄方式将合格的病理样本寄送到实验室，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的NGS（高通量测序）技术，准确性很高。它是在专业的中心实验室由专业人员进行操作和分析的，整个过程安全，仅分析基因信息，没有任何副作用。检测报告会给出明确的基因突变信息和HRD评分。如果检测结果提示某些基因存在意义不明确的变异，报告会进行说明，您可以携带报告与主治医生深入讨论。所有结果都应与您的整体身体状况和医生的临床判断相结合来解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项为自费项目，费用为9000元，不进入医保报销范围。
- 请务必提前与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的必要性。
- 如果选择邮寄病理样本，请提前与原医院病理科沟通获取事宜。
- 确保提供的病理样本信息（如姓名、病理号）准确无误。
- 报告结果为专业医学信息，解读及应用务必以主治医生的建议为准。
- 请妥善保管您的检测报告，它是重要的个人健康档案。
- 检测周期约为10个工作日，具体时间可能因样本运输、质量等因素微调。
- 如有任何流程疑问，及时联系您在长治的服务顾问。
用户评价 (7条，均分4.9)
体检发现卵巢有个复杂肿块，CA125也高，心里特别慌。做了这个检测想提前评估。5个工作日就出了加急结果，HRD分数高，提示同源重组修复缺陷。这让我在见医生前心里有了底，后续沟通效率高了很多。速度救了我！
机构回复
感谢分享！面对体检异常，快速获得可靠的分子信息确实能帮助后续诊疗。我们针对有紧急临床需求的案例提供加急通道，很高兴能帮到您。
作为患者家属，最怕看不懂报告干着急。这次检测附送的一对一解读服务真是救星。老师先问了我们的基本情况，然后有针对性地讲报告，还把我们关心的遗传风险问题讲得特别清楚。专业性十足，又有人情味。
机构回复
感谢您的高度评价。我们始终认为，专业的解读应建立在充分沟通和理解患者需求的基础上。让您感到清晰、安心，是我们服务的最大价值。
我是乳腺癌术后，主治医生推荐做这个检测评估复发风险和用药可能。一开始觉得有点贵，毕竟医保不报。但做完后发现它包含了HRR基因和HRD score，算是一个组合检测，相当于一次做了两项。报告很详细，还附有解读，医生和我都觉得信息量足够，性价比其实不错。
机构回复
感谢您的细致分享！该项目确实整合了基因突变与基因组瘢痕双重评估，旨在提供更全面的信息供临床参考。我们一直致力于在保证检测质量的同时，优化成本结构。
作为乳腺癌术后患者，我对比了好几家机构。这家虽然价格不是最低的，但项目很全，HRR基因和HRDscore都有。报告出来后有专业的遗传咨询师电话解读，讲了快半小时，特别耐心。感觉这钱里包含了后续服务，不是一锤子买卖，挺安心的。
机构回复
谢谢您的细致比较和肯定！我们始终坚持检测与专业咨询服务并重，确保每位用户都能充分理解报告意义。您的安心是我们持续努力的动力。
我是肝癌患者的家属，检测是为了看有没有靶向或免疫的机会。整个流程中最满意的是报告解读服务。不是冷冰冰的报告，而是有专业的遗传咨询师通过电话详细讲解了半小时，把HRDscore和基因突变的意义说得明明白白，对后续和医生沟通很有帮助。
机构回复
很高兴我们的遗传咨询解读服务能切实帮到您。我们坚信，一份专业的报告加上一份透彻的解读，才能真正赋能临床决策。感谢您抽出时间进行详细反馈！
从采样到出报告，每一步都有短信提醒，进度透明。出报告后，除了电话解读，还给我邮箱发了一份带注释的报告导读PPT，我自己看和给家人解释都方便多了。这种主动提供多样化解读工具的做法，考虑得很周全。
机构回复
很高兴您喜欢我们的配套资料。我们致力于通过多渠道、多形式（电话、PPT、图文等）传递信息，以满足不同用户的理解偏好。透明化的进度与多元化的解读是我们的服务标准。
检测准确性我觉得没问题，和临床特征比较吻合。要说一点小遗憾，就是报告中对“同源重组修复缺陷”这个机制的科普解释部分，如果能再增加一些图示或者更生动的比喻，可能对我们家属来说会更好理解一些。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！我们一直在探索如何让复杂的科学概念更通俗易懂。您的意见对我们非常珍贵，我们会认真评估，在后续的报告优化中考虑加入更多可视化的解读方式。
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